S’ha identificat la malaltia en 9 persones, que formen part de dues famílies de Girona que havien estat emparentades el segle XIX

La malaltia està causada per una mutació genètica que produeix una desconnexió de les vies cognitives entre el còrtex cerebral i el cerebel

Els primers símptomes apareixen en l’edat adulta,  moment a partir del qual s’inicia un procés de neurodegeneració que condueix a la discapacitat

Un equip del Servei de Neurologia conjunt dels hospitals Dr. Josep Trueta de Girona i Santa Caterina de Salt, juntament amb el Laboratori de Neurogenètica de la Universitat de Navarra i el Centre de Diagnòstic Molecular de l’IDIBELL, ha identificat una malaltia causada per una mutació genètica desconeguda fins ara. La mutació produeix una desconnexió de les vies cognitives entre el còrtex cerebral i el cerebel que desencadena un procés de neurodegeneració que condueix a la discapacitat de la persona. La descoberta de la malaltia, una variant d’atàxia que rep el nom d’Spino Cerebellar Ataxia 48 (SCA48), ha estat publicada a la revista Neurology del mes d’octubre de 2018 (http://n.neurology.org/content/91/21/e1988). 

Els avenços en genètica de les últimes dècades han permès identificar gens responsables de malalties ja conegudes i d’altres de noves. El 75 % dels 20.000 gens humans tenen una funció dins del sistema nerviós. Són milers de gens que si presenten mutacions poden conduir a malalties diverses, l’existència de les quals anys enrere era totalment desconeguda. Algunes d’aquestes variants s’han convertit en malalties que no s’havien detectat mai i, en canvi, d’altres es troben dins de malalties que abans es creien úniques, com el Parkinson o l’Alzheimer.

David Genís, neuròleg de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, va examinar al llarg de molts anys alguns pacients que presentaven una degeneració cerebel·losa que els provocava primer pèrdua cognitiva i dificultat a l’hora de parlar, a la qual s’afegia després inestabilitat a l’hora de caminar. Aquests símptomes anaven empitjorant fins a derivar en incapacitat laboral, discapacitat i  dependència, atès que aquests pacients perdien la capacitat de poder assumir de manera autònoma les activitats bàsiques de la vida quotidiana (caminar, rentar-se, vestir-se, alimentar-se).

Els professionals del Servei de Neurologia del Trueta van detectar els mateixos símptomes en diversos pacients, sis dones i tres homes, que formaven part de dos grups familiars. Les investigacions de l’equip van permetre determinar que les dues famílies havien estat emparentades el segle XIX. Per tant, es tracta d’una malaltia genètica i hereditària. Les persones afectades ja presenten la mutació des del seu naixement, malgrat que els primers símptomes apareixen en l’edat adulta, al voltant dels 50 anys. Afecta per igual homes i dones, malgrat que presenta diferències segons el sexe de la persona afectada, especialment de comportament i d’actitud.

Els investigadors van adonar-se que era una malaltia de la qual no hi havia cap descripció prèvia. En els darrers anys, gràcies als avenços de les tècniques genètiques, s’ha pogut dur a terme la recerca genètica que ha permès detectar el gen i la mutació responsable de la malaltia.  Aquesta descoberta permet entendre i confirmar la participació del cerebel en les activitats cognitives (fins fa pocs anys només es creia que la seva funció era exclusivament motora). En aquest sentit, aquesta recerca també ha permès confirmar que la malaltia danya les connexions entre les àrees del cervell amb determinades funcions cognitives i el cerebel, que modularia aquestes funcions i per al manteniment de les quals el gen identificat seria clau. La descoberta d’aquesta nova variant d’atàxia també obre les portes a investigar altres possibles causes genètiques de pacients amb atàxia de causa desconeguda i a possibles tractaments de la malaltia. 

En aquesta recerca hi ha participat, entre d'altres, des del vessant assistencial i d’identificació de pacients, el neuròleg de l’Hospital Universitari de Girona David Genís, i el neuropsicòleg del mateix centre Jordi Gich, que ha fet el seguiment de l’afectació neuropsicològica dels pacients. Els estudis genètics han anat a càrrec dels neuròlegs genetistes de la Universitat de Navarra Pau Castro i Sara Ortega, a més de Víctor Volpini del Centre Diagnòstic Molecular de l’IDIBELL.

Part de l'equip de Neurologia de l'Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, participant en aquest estudi. A la fila del davant, David Genís -a l'esquerra- i Jordi Gich -a la dreta. Al darrera, d'esquerra a dreta, el cap de servei, Lluís Ramió, i els adjunts Fabian Márquez i Berta Alemany.