Durant 5 anys el neuròleg René Robles ha encapçalat la recerca, centrada en 30 membres d’una família

Un estudi dut a terme pel Dr. René Robles, de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple Territorial Girona del Servei de Neurologia de l’Hospital Dr. Josep Trueta de Girona (UNIEMTG), ha permès identificar unes variants genètiques que mai s’havien descrit en l’estudi de l’esclerosi múltiple (EM). Aquesta malaltia crònica del sistema nerviós central té un component genètic de base no ben conegut, a partir del qual diversos factor ambientals poden desencadenar un desequilibri del sistema immunològic, que acaba provocant la pèrdua de mielina i la lesió dels axons en el sistema nerviós central. No obstant això, fins ara no s’ha pogut demostrar tota la càrrega hereditària que comporta l’EM, i aquest estudi aporta noves dades sobre els mecanismes genètics que alteren la funció normal del sistema inflamatori com a mecanisme patogènic de la malaltia.

Durant cinc anys l’equip liderat pel Dr. Ramió, responsable de la UNIEMTG, amb el Dr. Robles al capdavant d’aquest projecte i el Dr. Genís que va identificar els primers casos fa més de 7 anys, ha estudiat 30 membres d’una mateixa família de Girona, dels quals 10 estan afectats per la malaltia de forma hereditària. Tots presenten diferents formes de l’EM i s’han estudiat clínicament, genèticament i amb ressonància magnètica. Els resultats han permès identificar certes variants genètiques, fins ara mai descrites, que suggereixen l’existència de diversos gens implicats en el desenvolupament de la malaltia.

En una primera fase es van identificar fins a 135 membres d’aquesta família, que  està  establerta a Girona i té els seus orígens a Portugal i a l’Índia. L’estudi s’ha centrat en 30 dels seus membres, la majoria d’entre 30 i 40 anys.

La recerca està ara en  una segona fase, en la qual es fa un seguiment dels pacients i es validen els resultats obtinguts.  Aquesta comprovació es fa sobre una població més gran de pacients afectats per la malaltia d’arreu de l’Estat espanyol, més enllà de la família estudiada inicialment. També s’està investigant quines funcions fan exactament els gens identificats en el sistema immunològic i el sistema nerviós central.

Tesi doctoral i beca FIS

Aquest estudi ha estat el treball de la tesi doctoral de René Robles a la Universitat de Girona, que ha rebut la màxima qualificació. La tasca d’identificació de gens de susceptibilitat en EM va rebre l’any 2009 una beca del Fons d’Investigació en Salut (FIS) del govern espanyol. Aquest finançament ha permès desenvolupar l’estudi a la UNIEMTG en què també hi ha intervingut l’IDIBGI (Institut d’Investigació Biomèdica de Girona).